1- ¿Qué es la narcolepsia?

La narcolepsia es una enfermedad neurológica poco frecuente, rara, que se caracteriza por una excesiva somnolencia diurna (ESD). Se puede acompañar de ataques de cataplejía que consisten en pérdidas o disminución del tono muscular, generalmente, en relación con emociones. En ocasiones existen también alucinaciones y episodios de parálisis del sueño al inicio o cuando éste termina. La ESD puede ser de dos tipos: somnolencia excesiva durante todo el día o bien ataques repentinos de sueño. La enfermedad puede aparecer en la infancia y de forma poco clara. El pico de inicio de la narcolepsia está en torno a los 14 años y un segundo pico a los 35 años, pero puede diagnosticarse en edades más tempranas y en ancianos. Los dos sexos se afectan de forma similar. El primer síntoma suele ser la ESD y luego aparece la cataplejía. Hay que anotar que el sueño de los narcolépticos suele estar muy fragmentado y es de baja calidad. En muchos casos la narcolepsia coexiste con el síndrome de apnea del sueño.

2- ¿Cuál es su causa? ¿Por qué se produce?

La causa es desconocida. Parece que tiene relación con el déficit de un neuropéptido que se llama la hipocretina y que es un neurotransmisor, y que aparece disminuida en pacientes en los que concurren la ESD y la cataplejía. Hay factores genéticos, ambientales o inmunológicos que cuentan a la hora de explicar la enfermedad. El riesgo de desarrollar narcolepsia con cataplejía en un familiar de primer grado es del 1-2%. Los factores de predisposición inmunológica más importantes están en relación con los haplotipos del sistema leucocitario humano (HLA) DR”, DRB1*1 1501 especialmente el DQB1*0602 que se encuentra en el 90% de los narcolépticos con cataplejía caucasianos, si bien sólo está presente en el 40% de los pacientes sin cataplejía. Entre los factores ambientales que pueden contribuir a la enfermedad están las infecciones, y las debidas al Spreptococo pyogenes se han considerado como desencadenantes.

3- ¿Cuál es su prevalencia?

Como decía al principio es una enfermedad poco frecuente. Su prevalencia en Europa y los Estados Unidos es del 0,01% al 0,06%. En Japón resulta algo mayor entre el 0,01 y el 0,18%. En Israel es sólo del 0,002%.

4- Es también una patología infradiagnosticada. ¿Por qué?

En gran parte por lo poco frecuente que es, pero también por el desconocimiento, incluso entre los facultativos.

5- ¿Qué síntomas deben dar la señal de alarma?

Sobre todo, la excesiva somnolencia diurna o los ataques bruscos de sueño. También los episodios de cataplejía durante el día.

6- ¿Tiene cura?

Actualmente no. Es una enfermedad crónica, cuya sintomatología puede cambiar a lo largo de la vida, disminuyendo los síntomas cuando el paciente se hace mayor, pero desgraciadamente también puede empeorar.

7- Pero sí que tiene tratamiento, ¿en qué consiste éste?

El tratamiento va destinado a aumentar el nivel de alerta durante el día y a disminuir los ataques de cataplejía. En algunos casos el control es difícil pero, en la mayoría de ellos, los síntomas disminuirán e incluso desaparecerán. Se utilizan fármacos como el metilfenidato y el modafinilo para la ESD y el oxibato sódico para la cataplejía, las parálisis del sueño y las alucinaciones. También se pueden administrar algunos antidepresivos como la clomipramina, fluoxetina y la venlafaxina. Conviene destacar que es imprescindible una buena higiene del sueño, procurando también un horario regular del mismo y es muy conveniente hacer lo que se llaman siestas (una o tres al día de no más de 30 minutos). En muchas ocasiones la terapia psicológica contribuye a un mayor grado de aceptación y de adaptación de la enfermedad.

El diagnóstico se hace con un estudio polisomnográfico y con los test de latencias múltiples de sueño.

8- ¿Se ha producido algún avance recientemente en este sentido?

Actualmente existe un nuevo fármaco, el pitolisant, que puede contribuir al control de la enfermedad.

9- ¿Cómo interfiere en la calidad de vida de quienes lo padecen?

Debido a las características de la enfermedad, la narcolepsia puede ser limitante si no se trata, ya que los ataques de sueño o la ESD o los de cataplejía llevan a un mal grado de relación social y profesional. Si aparece en la infancia o la adolescencia muchas veces a esos niños o jóvenes se les puede considerar vagos, incompetentes o faltos de interés y se les excluye socialmente. Y en los adultos los problemas laborales, familiares pueden ser graves. El enfermo narcoléptico puede tener tendencia al autoaislamiento.

10- ¿Cuáles son los problemas que se les pueden presentar?

En nuestra sociedad se va a producir un problema importante a la hora de la obtención del carnet de conducir, que les va a ser negado salvo que un facultativo asegure que el narcoléptico está bien tratado y ya no tiene somnolencia diurna. Lo mismo va a ocurrir si el enfermo tiene que manejar maquinaria peligrosa o hacer funciones que impliquen un grado alto de atención. En general, en el mundo del trabajo constituirá un problema si no se trata y no se explica con normalidad la enfermedad. En muchas empresas el grado de aceptación del enfermo narcoléptico es bueno siempre que se logre una buena comunicación.

Source: A tu salud